Razlogi za težave ponudnikov genetskih preiskav

Težavam s katerimi se soočajo podjetja, ki nudijo genetske preiskave na osnovi polimorfizmov posameznega nukleotida (SNP) po celotnem človeškem genomu, pričakovano ni videti konca. Do danes so se pojavile tudi sicer nepričakovane težave nekaterih ponudnikov, a so stranke na te opozorili in jih javno predstavili.

Podjetja, ki nudijo genetske preiskave na osnovi testov, ki analizirajo polimorfizem posameznih nukleotidov (SNP) po celotnem človeškem genomu in storitev omogočajo direktno potrošniku (angl. Direct-to-consumer genetic-testing companies) so tržno v velikem zagonu, a skrbi stroke o morebitnih prenagljani ali nepravilnih interpretacijah in neučinkovitosti testov bi lahko narekovali drage regulatorne ukrepe za celotno dejavnost. Ameriška agencija za prehrano in zdravila (FDA) napoveduje zakonodajno urejeno delovanje, kar bi lahko primarno zavrlo delovanje mnogih ponudnikov, ki bi morali sledili strogim postopkom in preverbam FDA, da dokažejo varnost in učinkovitost testov, ki jih nudijo. Slednje je smiselno predvsem zato, saj kljub izjemnim napredkom in poznani povezanosti več kot 1000 genetskih varian z posameznikovimi lastnostmi in tveganji za razvoj obolenj, razumevanje človeškega genoma še ni dokončno.

Mnogi ugledni znanstveniki so po prvih primerjavah rezultatov različnih podjetij zapisali priporočila,z namenom izboljšanja in primerljivosti storitev različnih ponudnikov, da bi lahko kar najbolje naročniku razložili obširne pridobljene rezultate genetske preiskave (Več o predlaganih priporočilih najdete v prispevku Genetske preiskave – nove smernice).

A korakov, pri katerih lahko pride do napak je očitno še mnogo več, kot se je to sprva zdelo. O ta hip najbolj zanimivi napaki je poročalo podjetje 23andMe, ki so jo sicer hitro odkrili in popravili, ki je bila najverjetneje posledica zamenjave vzorcev naročnikov, podrobnosti o dogodku najdemo v zapisu Daniela MacArthurja objavljeno na blogu Genetic future.

(Ne)zavedne napake pa lahko izhajajo tudi iz slednjih razlogov:

  • Pri mnogih podjetjih tako v svetu, kot tudi v Sloveniji primanjkuje strokovnjakov, ki bi imeli ustrezno izobrazbo ali predhodne reference s področja genetskih preiskav pri ljudeh in nasploh. Omenjeno je iz praktičnih razlogov lahko posebej kritično.
  • Preverljivo najdemo primere podjetij, ki storitev opravljajo, a nimajo v predstavitvi zagotovil ali dokazil, da njihovo delo izpolnjuje pogoje skladne z dobro laboratorijsko prakso (GLP).
  • Podjetja nimajo ali ne navajajo pridobljene akreditacije za opravljanje genetske dejavnosti.
  • Sam standard kakovosti s strani proizvajalca genskih testov ni dovolj, saj imajo podjetja opraviti z logistiko biološkega materiala (slina ali kri), izvedbo testa, interpretacijo podatkov, genetskim svetovanjem, varovanjem podatkov in drugimi zakonodajnimi obveznostmi, ki so na posameznih trgih različna.
  • Predhodni rezultati študij na katere se podjetja pri interpretaciji rezultatov opirajo morda niso zajela dovolj velikega števila preiskovancev, da bi lahko zagotovili ustrezno statistično moč.
  • Interpretacija in razumevanje visokozmogljivih genetskih preiskav predstavlja izjemen izziv še danes, ne samo posameznemu raziskovalcu, temveč celotni svetovni znanosti.

Omenjene razloge navajamo z namenom, da bi slovenska podjetja kar najhitrje dosegla najvišjo, svetovno primerljivo kakovost in delovala transparentno. Danes namreč kljub dejavnosti še ni ustrezne zakonodaje, ki bi narekovala zahteve pogojev, ki jih morajo podjetja dosegati za opravljanje omenjene storitve (več v prispevku Genska zakonodaja – Ali regulatorji sledijo dogajanju na slovenskem trgu?).

Izjemno hiter upad cene testa s strani proizvajalcev je po tržno ekonomskih kriterijih silil genetska podjetja k zniževanju cen storitev do te mere, da je preiskava postala lahko dostopna posamezniku, ki mu je primarno namenjena (več v prispevku Genetska analiza že za 199 USD). Kot raziskovalca na področju biomedicine, me je drastično nižanje cen ves čas presenečalo in izzvalo občutke kot, da podjetja za prevlado na trgu opravijo genetsko preiskavo praktično brezplačno ali celo na svoje stroške ter programsko interpetirajo rezultate, genetsko svetovanje pa izvedejo v obliki vsebin, ki jih povzamejo ali prevedejo iz povzetkov posameznih znanstvenih študij, ki se nanašajo na enake, podobne ali “približno” podobne rezultate. A razloge za nizko ceno najdemo verjetno v močni konkurenci, visoki produktivnosti, nizki ceni osnovnih testov, ter nenazadnje v neobremenjenosti ponudnikov storitev s strani agencij FDA in EMEA.

Zagovorniki prostega trga pozivajo, da bi podjetja delovala čim bolj transparentno in se nagibajo k stališčem, da bi napovedan nadzor FDA dejavnost prej zavrl, kot pa prinesel kaj dobrega (več v prispevku Genetski testi v prihodnje pod nadzor FDA). V nekaterih državah EU je področje dobro urejeno in lahko pričakujemo dodatne zahteve, do takrat pa veljajo jasna priporočila, kako naj podjetja, ki nudijo genetske preiskave delujejo, da se doseže kar največja korist za naročnike preiskav. Vendar največje težave v Sloveniji so ravno v tem, da podjetja delujejo žal nedovolj transparentno (dokaz za to je, da pred naročilom preiskave naročnika ne seznanijo na preprost in razumljiv način na kakšni osnovi bodo njegovi rezultati interpretirani in katere metode bodo pri izračunih uporabljene) in obljubljajo morda veliko preveč, saj v ponudbi lahko zasledimo tveganja za razvoj obolenj, pri katerih prevlada vpliv okolja nad genetskim dejavnikom, ali pa genetski dejavnik še ni kvantitativno ovrednoten in je predmet intenzivnih raziskav. Preprosto in hitro lahko tudi ugotovimo, da ni prav nobenih kliničnih študij s strani slovenskih podjetij v teku, ki bi dokazovale varnost in učinkovitost genetskih označevalcev, ki jih zajemajo in preiskujejo v okviru genetske preiskave in prodajajo kot rezultat. Vendar jim danes to ni moč očitati kot kršitev, saj od njih omenjenih preverb nihče ne zahteva. A skoraj gotovo je, da tovrstni rezultati ne bodo imeli klinično veljavne moči, na katero bi se lahko oprli zdravniki pri izboru najustreznejše terapije.

Seveda je moč najti tudi podjetja in javne institucije, katerih preiskave so usmerjene na bolje proučene ali klinično pomembne dele genoma, za katere obstajajo dokazi o povezanosti tveganj za razvoj obolenj ali priporočila za izbor ustrezne terapije ali diete v primerih preobčutljivost ali netolerantnosti na surovine določenih živil. Na tovrstne genetske preiskave bo praviloma pacient poslan po oceni zdravnika preko napotnice. Edino slednje genetske preiskave imajo danes klinično veljavno vrednost, ki pa je za naročnika najpomembnejša.

Do končnih ciljev osebne sodobne biomedicine, ko bo celoten variabilen genetski profil posameznika, ki ga opravljajo slovenska podjetja del zdravstvenih podatkov smo še oddaljeni, a s sljednjimi bo gotovo moč bolje predviditi potencialna dedna obolenja in izbirati najustreznejši način življenja, terapijo ter prehrano. Razumljivo je, da podjetja v začetnih fazah potrebujejo določen čas, da se prilagodijo zahtevam medicine in trga. Vendar je bilo ob ustanovitvi slednjih moč slutiti, da bodo pred pričetnom poslovanja in oglaševanja predstavljenim zahtevam zadostila, a trenutno vse se kaže, da je sedanji poslovni model neustrezen in morda celo moralno sporen do naročnikov. Zalogaj, ki ga predstavlja človeški genom je velik in le najboljši bodo prispevali k boljši kakovosti posameznikovega življenja.

0 Komentarjev

Ostanite na tekočem, naročite se na RSS za to objavo.



Some HTML is OK