čŒloveški genom – kromosom 2

30.01.2011   |   objavil: Dr. Borut Jerman   |   , , , , ,

čŒloveški kromosom 2 uvrščamo med večje kromosome človeka (največji je kromosom 1). Sestavlja ga zaporedje 243,199,373 baznih parov in se kot ostalih 21 avtosomnih človeških kromosomov nahaja v 2 kopijah, od katerih eno kopijo podedujemo po materi in drugo po očetu. Na osnovi podatkov iz podatkovne baze Ensembl kodira potrjene zapise za 1,301 protein-kodirajočih genov, kar je skoraj enkrat manj kot kromosom 1. Na kromosomu 2 najdemo zapise 902 pseudogenov, 106 mikro RNA, 35 ribosomskih RNA, 124 malih jedrnih RNA, 98 malih nukleolarnih RNA. V sklopu variabilnosti najdemo na človeškem kromosomu 2 skupno 1,459,890 polimorfizmov posameznih nukleotidov (SNP), kar kaže na številčno podobno variabilnost kot pri kromosomu 1.

V sklopu variabilnosti kromosoma 2 je do danes znanih 20 genskih mutacij (polimorfizmov posameznega nukleotida) v protein-kodirajočih genih in njihovih transkriptih, ki privedejo do prezgodnje terminacije translacije. Tovrstne mutacije rezultirajo v prezgodnji prekinitvi bralnega ovirja, kar vodi k sintezi delnega proteina, ki je lahko neaktiven ali nefunkcionalen. Tovrstne mutacije imenujemo nesmiselne mutacije (angl. non-sense mutation).

0 Komentarjev

Ostanite na tekočem, naročite se na RSS za to objavo.



Some HTML is OK