10 let po objavi človeškega genoma

Razvoj in kopičenje znanj o genski informaciji v zadnjih 50 letih je izjemno napredoval. Vse od leta 1953, odkar sta James Watson in Francis Crick v znanstveni reviji Nature objavila strukturo DNA, ki predstavlja osnovno komponento genomov vseh živih organizmov na Zemlji, je takratno znanje o genski informaciji odpiralo vse več novih vprašanj. V okviru raziskav mednarodnega konzorcija ‘Projekt človeški genom’ in zasebne družbe ‘Celera Genomics’ so raziskovalci stopili pomemben korak naprej, ko so v revijah Nature in Science leta 2001 razkrili osnutek nukleotidnega zaporedja človeškega genoma in napovedali začetek novega obdobja v sodobni medicini.

Danes, ko je skoraj nepregledno velik genom človeka znan, se raziskovalci s sodobnimi orodji bioinformatike predvsem osredotočajo na proučevanje vloge posameznih razlik med genomi in poskušajo razumeti vpliv sprememb na končni fenotip človeka. Iščejo se spremembe v genomu, ki so odgovorne za izgled, barvo oči, kože. las, težo, občutljivosti na zdravila in okoljske dejavnike, tveganja za razvoj obolenj in še bi lahko naštevali. Vse večjo vlogo genetskim preiskavam namenja tudi sodobna medicina in farmacija.

Pregled pomembnih znanstvenih premikov od leta 1953 do 2001 na področju raziskav DNA in človeškega genoma je objavila revija Science z naslovom: Zgodovina projekta človeški genom (A history of the Human Genome Project).

Pri tem je zanimivo, kako so si sledila pomembna odkritja, ki so bila na nek način nujna, predno so lahko določili nukleotidno zaporedje velikostnega reda 3 miljard. Po odkritju strukture DNA, so uspešno pripravili rekombinantno DNA, temu sta sledila uspešna poskusa določevanja nukleotidnega zaporedja.  Prvi poskusi mapiranja genoma so bili z uporabo metode RFLP (restriction fragment lenght polimorfism), ki je pokazala razlike med posameznimi genomi na osnovi polimorfizna dolžin restrikcijskih fragmentov. V tistem času se je porodila ideja o robotiziranem določevanju zaporedja nukleotidov.

0 Komentarjev

Ostanite na tekočem, naročite se na RSS za to objavo.



Some HTML is OK